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Equipe 1 :
Laboratoire Central de Biologie CHU BEO
Thème 1 :
Constitution
d’une banque d’ADN
Thème 2 :
Diagnostic phénotypique
(enzymologie et chimie) et génotypique (génétique
moléculaire et caryotype) des théraurismoses lysosomiales,
des maladies peroxysomales et des mitochondriopathies en
périodes post et pré- natales
Thème 3 :
le stress oxydant
Syndrome métabolique et stress oxydatif.
Depuis quelques années, le monde des sciences
biologiques et médicales, est envahi par un nouveau
concept, celui du « stress oxydant », c'est-à-dire d’une
situation où la cellule ne contrôle plus la présence
excessive de radicaux oxygénés toxiques.
Cette situation est impliquée en tant que cause
insidieuse principale dans la génèse de diverses
pathologies chronique et leurs complications
dégénératives : diabète, cancers, arthrite rhumatoîde,
maladies d’Alzheimer, asthme.
Plusieurs travaux ont mis en évidence le role du stress
oxydatif en tant que chainon obligatoire, entre
l’inflammation et l’athérogénèse.
Dans le cas particulier des diabètiques (type 2)
l’hyper-glycémie chronique est le facteur le plus
important à l’origine de la formation de radicaux libres
( ROS = Réactive Oxygen Species).
L’objectif est d’essayer d’établir chez les DT2, non
encore compliqués une relation entre le syndrome
métabolique et le stress oxydatif.
Pour ce faire, différents statuts seront envisagés :
clinique, anthropométrique, glyco-régulation, lipido-athérogène,
inflammatoire, fonction rénale, ionique, hépatique et
stress oxydatif. Ce dernier sera évalué par le dosage de
l’homocystéine, des oligo-éléments impliqués dans le
site actif des enzymes anti-oxydantes, le dosage de
l’activité des enzymes superoxyde dismutase glutathion
peroxydase et catalase.
Une étude génétique (cartographie / SNP) des gènes
impliqués dans le DT2, est envisagée en collaboration
avec l’équipe du Pr. F. Grigorescu - Dr. Attaoua (IURC-UM1)
Elle concernera les DT2 compliqués et non encore
compliqués.
Thème 4 :
les hypercholestérolémies familiales chez l’enfant
L’hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie
génétique dominante.
A l’état homozygote c’est une maladie exceptionnelle
dont la prévalence est estimée à l’étranger à un pour
un million. En revanche, à l’état hétérozygote , l’HF
est une maladie fréquente dont la prévalence dans la
population générale européenne , est voisine de 1/500.
C’est une maladie grave, associée à un risque élevée de
complications cardio-vasculaires prématurées chez le
jeune adulte .
Nous nous proposons de faire un dépistage de l’HF chez
des enfants dont les parents ont des antécédents
d’atteintes coronariennes documentées avant l’age de 55
ans chez l’homme et 60 ans chez la femme , afin de
débuter chez eux une prise en charge spécifique au
titre de la prévention primaire de l’insuffisance
coronarienne précoce .
Thème 5 :
-
Mettre au point des techniques spécifiques de
biologie moléculaire.
-
Déterminer les paramètres du bilan lipidique et les
génotypes de l'Apo E dans la maladie d'Alzheimer.
-
Apprécier, ensuite, l'influence du génotype de l'apo
E sur la concentration plasmatique des paramètres
lipidiques.
-
Explorer l'impact du polymorphisme génétique sur la
baisse des fonctions cognitives et contribuer au
diagnostic précoce et prédictif de la maladie
d’Alzheimer par le génotypage des variants délétères
du gène de l’apo E
-
Vérifier la relation entre polymorphisme de l'apolipoprotéine
E, comme déterminant génétique du processus neuro-dégénératif.
Equipe 2 :
Service Neurologie CHU BEO
En collaboration avec l’équipe 1
Thème :
diagnostic phénotypique et
génotypique des :
Equipe 3 :
Service Dermatologie CHU BEO
En
collaboration avec l’équipe 1
Thème :
diagnostic génotypique en périodes
post et pré-natales des troubles héréditaires de la
kératinisation :
xéroderma Pigmentosum, ichtyoses, kératodermies ,
épidermodysplasie véruciforme et des trichothiodystrophies
Equipe 4 : Service ORL CHU BEO
En collaboration avec l’équipe 1
Thème :
détection précoce parmi les surdités autosomiques
récessives, de la forme DFNB1 en vue d’instaurer une
correction thérapeutique adéquate et précoce limitant les
séquelles :
mise au point d’un centre d’implantation de Cochlée
Equipe 5 :
Service Médecine Légale CHU Mustapha
En
collaboration avec l’équipe 1
Thème :
identification d’ossements humains
dans le cadre d’investigations nationales et internationales
Equipe
6 :
Service Médecine Interne CHU BEO
En collaboration avec l’équipe 1
1- Les marqueurs de risque
cardio-vasculaire :
a- facteurs de risques classiques et émergents de l’arthériopathie
oblitérante des membres inférieurs
b- athérosclérose, arthériopathie oblitérante des membres
inférieurs et HIV
Objectifs :
L’athérosclérose est une maladie systémique et ubiquitaire,
longtemps asymptomatique. Elle se révèle souvent par un
accident athérothrombotique dans quelque territoire artériel
que se soit. Elle est la jonction d’un terrain génétique
particulier et de plusieurs facteurs de risque qui
participent également à son entretien et son aggravation.
Le diabète, l’hypertension artérielle, le tabagisme, les
dyslipidémies, la sédentarité, le syndrome métabolique sont
des facteurs de risque classiques dont la responsabilité ne
souffre d’aucune ombre. De nouveaux marqueurs dits émergents
semblent jouer un rôle aussi important comme la CRP us, l’homocystéine,
le CD40 L et le rapport ApoB / ApoA. Par ailleurs, certains
situations cliniques sont réputées pour être le réceptacle
d’athérosclérose grave, prématurée, et rapidement évolutive.
Il s’agit en particulier des maladies de système mais aussi
de la maladie HIV.
Recenser tous les facteurs de risque cardiovasculaire (FRCV)
classiques et émergents chez les sujets infectés par le
HIV, atteints d’artériopathies oblitérantes des membres
inférieurs, et estimer leur prévalence.
Étudier l’impact des thérapeutiques spécifiques à
chacune de ces deux affections (artériopathie
oblitérante des membres inférieurs et HIV), sur les
caractéristiques évolutives de ces facteurs de risque.
Equipe 7 : Service Ophtalmologie CHU BEO
En collaboration avec l’équipe 1
Thème :
Mise au point de la prise en charge
des pathologies oculaires d’origine génétique :
consultation, formation et tests génétiques (moléculaires et
cellulaires)
Equipe 8 :
Service Gynécologie-Obstétrique CHU BEO
En collaboration avec l’équipe 1
Thème :
o Améliorer la prise en charge de la pathologie fœtale en
s’appuyant sur un diagnostic précis grâce à des techniques
d’exploration fiables et validées
-
Diagnostic
échographique anténatal des malformations fœtales
-
Etablir
le caryotype fœtal par amniocentèse précoce échoguidée
en cas de maladies héreditaires liées au sexe (
hemophylie) ou d’anomaliés morphologiques fœtales à
l’échographie.
-
Pratiquer
des microanalyses du sang fœtal par cordosynthése pour
le diagnostic.
o Des hémoglobinopathies : dréponocytose, B thalassimiés
homozygotes
o Des anomaliés chromosomiques
o Des atteintes infectieuses fœtales : toxoplasmose,
rubéole, cytomegalovirus.
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